Doenças raras podem demorar anos para receber diagnóstico
Existem por volta de oito mil doenças catalogadas como raras, que são assim consideradas devido à sua manifestação, que é inferior a cinco em cada 10 mil pessoas. Dados divulgados pela Associação da Indústria Farmacêutica de Pesquisa (Interfarma), mostram que, no Brasil, 13 milhões de pessoas convivem com diagnósticos raros.
A maior parte dessas doenças é de origem genética, se apresentando comumente de forma crônica e degenerativa, e colocando em risco a vida do portador, como a neurofibromatose (afeta o sistema nervoso e a pele), mucopolissacaridose (falta das enzimas que digerem alguns açúcares), síndrome de Gaucher (acúmulo de gorduras no organismo), esclerose lateral amiotrófica (degeneração dos neurônios motores) e leucoencefalopatia multifocal progressiva (afeta o cérebro e a medula espinhal).
Desafio – Nesses campos, as pesquisas genéticas são muito importantes. Mas existe uma distância entre o trabalho em laboratório e a aplicação prática desse conhecimento para o benefício da população. Além do sistema público de saúde possuir poucos protocolos para identificação desse tipo de patologia, o Brasil conta com apenas 150 profissionais especializados em doenças raras (segundo dados da Sociedade Brasileira de Genética Médica).
Esse conjunto de situações faz com que o diagnóstico demore a ser feito. Alguns pacientes podem conviver com sintomas sem ter uma resposta alguns anos. Além disso, cerca de 50% dos pacientes com doenças raras são submetidos a tratamentos e procedimentos inapropriados devido a um diagnóstico errôneo. Depois de tratamentos que não surtem efeito, a suspeita de uma doença rara deve ser considerada. A partir daí, o médico pode contar com ajuda da literatura médica ou solicitar a opinião de um especialista nos principais sintomas apresentados pelo paciente.
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